Enfermedad de Morquio en un niño

Soini González Gámez, Nancy Del Pilar Yambay Paucar, Karina Ramírez Teope

Texto completo:

PDF HTML

Resumen

Se presenta el caso clínico de un niño de 8 años de edad, con antecedentes de infecciones respiratorias repetidas, atendido en el centro de salud de Archidona hacía  4 años, y desde aquí fue remitido hacia el hospital de la ciudad de Tena, donde le indicaron algunos exámenes complementarios que no concluyeron el diagnóstico.  Posteriormente fue  trasladado al Hospital Pediátrico “Baca Ortiz” y los resultados de los exámenes efectuados, como pruebas enzimáticas y el análisis cromosómico o cariotipo, confirmaron el diagnóstico de  enfermedad de Morquio. Se dieron orientaciones generales, se indicó tratamiento sintomático y fisioterapia en el área de salud; asimismo, se brindó asesoramiento genético a la madre.

Palabras clave

niño, enfermedad de Morquio, infección respiratoria, alteración enzimática.

Referencias

Wraith JE. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child. 1995;72(3):263-7.

Mikles M, Stanton RP. A review of Morquio syndrome. Am J Orthop. 1997;26(8):533-40.

Hendriksz CJ, Lavery C, Coker M, Ucar SK, Jain M, Bell L, Lampe C, et al. Burden of disease in patients with Morquio A syndrome: results from an international patient-reported outcomes survey. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:32.

Leadley RM, Lang S, Misso K, Bekkering T, Ross J, Akiyama T, et al. A systematic review of the prevalence of Morquio A syndrome: challenges for study reporting in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:173.

Hendriksz CJ, Al-Jawad M, Berger KI, Hawley SM, Lawrence R, Mc Ardle C, et al. Clinical overview and treatment options for non-skeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):309-22.

Montaño AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio a registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):165-74.

Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S, Jin DK et al. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio a syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiol. 2014; 43(3):359-69.

Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, Jones S, Wood T, Lachman R, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IV-A. Mol Genet Metab. 2013;110(1-2):54-64.

Davison JE, Kearney S, Horton J, Foster K, Peet AC, Hendriksz CJ, et al. Intellectual and neurological functioning in Morquio syndrome (MPS IVa). J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):323-8.

Di Cesare A, Di Cagno A, Moffa S, paolucci T Innocenzi L, Arrigo Gi. A description of skeletal manifestation in adult case of morquio syndrome: radiographic and MRI appearance. Case Rep Med. 2012; 2012:1-6.





Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.