Consideraciones útiles para el asesoramiento genético de pacientes con anomalía de Ebstein

Odelinda Acosta Camacho, Isabel Marten Powell, Virgen Yaneisy Gross Ochoa, Farah María Kindelán Mercarón

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Resumen

La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad que consiste en un espectro variable de anomalías, resultado de una implantación anormal de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho; por tal razón, es considerada una afección grave e incurable que origina una tendencia a la terminación voluntaria del embarazo como opción reproductiva en el marco del asesoramiento genético prenatal. Los adelantos en el diagnóstico y control clinicoquirúrgico de esta enfermedad han garantizado el incremento de la supervivencia y una mejor calidad de vida en estos pacientes. Además, han permitido ajustar factores clínicos que implican su evolución y pronóstico. Se realizan algunas valoraciones, a fin de proveer los argumentos  necesarios  que permitan a la pareja elegir un curso de acción apropiado  con vistas a los riesgos y objetivos familiares basados en los principios éticos del asesoramiento genético.

Palabras clave

anomalía de Ebstein; terminación voluntaria del embarazo; asesoramiento genético.

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